Linfedema primario

Arto inferiore

Il linfedema primario dell’arto inferiore è inserito nell’elenco delle malattie rare con il codice RGG020 – LINFEDEMA IDIOPATICO. Nonostante che sia riportato nell’elenco delle malattie rare, i centri di riferimento per la diagnosi e la cura del linfedema osservano molti casi. La causa è di tipo malformativo, ossia un anomalo sviluppo dei linfatici e/o dei linfonodi, che solitamente sono in numero minore e di dimensioni più piccole. Ma talora, i linfatici possono essere anche dilatati e avalvolati, con reflusso gravitazionale di linfa. Queste anomalie portano, comunque, ad un alterato drenaggio linfatico dell’arto interessato con conseguente edema. Il linfedema può essere già presente alla nascita o svilupparsi successivamente, in età giovanile o adulta. Il quadro clinico può interessare solo il singolo membro della famiglia oppure essere famigliare ed ereditario. Inoltre, il linfedema può essere la sola manifestazione clinica oppure possono associarsi altri sintomi e altre manifestazioni più o meno complesse, interessanti anche i vasi chiliferi intestinali. Lo studio del linfedema primario dell’arto inferiore avviene mediante linfoscintigrafia superficiale e profonda, eco-color-Doppler venoso e linfangio-RM (soprattutto quando lo stadio è avanzato e quando si associano altri sintomi). La terapia è di tipo fisico-riabilitativo, secondo i principi della Terapia Decongestiva Complessa (CDP). Uno spazio chirurgico mediante le tecniche di microchirurgia ricostruttiva può esserci nei casi in cui la linfoscintigrafia dimostra un quadro di tipo ostruttivo, meccanico (linfonodi prossimali fibrotici e ipoplasici), con linfangiti ricorrenti, che non risponde alla terapia fisica in modo soddisfacente. L’intervento che viene proposto presso l’Unità Operativa di Linfologia Chirurgica dell’Ospedale San Martino di Genova è l’anastomosi linfatico-venosa eseguita poco al di sotto della sede del blocco, quindi in sede superficiale e/o profonda prossimale, seguendo le indicazioni della linfoscintigrafia e della fluorescenza al verde di Indocianina che viene impiegata al momento dell’intervento.

Arto superiore

Il linfedema primario dell’arto superiore è molto più raro rispetto al linfedema dell’arto superiore secondario al trattamento di un tumore mammario. Può colpire sia donne che uomini e riconosce le stesse cause malformative del linfedema primario dell’arto inferiore. Agli arti superiori si verifica molto meno frequentemente la dilatazione dei vasi linfatici e il reflusso gravitazionale, per lo più si tratta di un minore sviluppo dei linfatici e/o dei linfonodi, in particolare in sede ascellare. Gli aspetti diagnostico e terapeutico sono simili a quelli descritti per l’arto inferiore.

Genitali esterni

Il linfedema primario dei genitali esterni può colpire sia le donne che gli uomini, in età infantile o adulta. Più frequentemente si riscontra un quadro malformativo con dilatazione delle strutture linfatiche e reflusso gravitazionale di linfa, ma talora anche di chilo, con linforrea o chilorrea (perdita di linfa o chilo dalla cute) dallo scroto o dalle labbra vulvari, con episodi ricorrenti di infezione e peggioramento dell’edema. Più spesso il linfedema dei genitali esterni si associa anche al linfedema di uno o di entrambi gli arti inferiori. La valutazione diagnostica prevede l’impiego della linfoscintigrafia, della linfangio-RM e della linfangio-TC. La terapia inizialmente è di tipo conservativo e nei casi di risultati non soddisfacenti, di ricorrenti episodi di linfangite e marcata linfo-chilorrea, è indicato il trattamento chirurgico. La terapia chirurgica comprende sia le anastomosi linfatico-venose che le legature linfatiche e chilose antigravitazionali e la resezione delle parti fibrolinfedematose maggiormente sclerotiche.