Malformazioni linfatiche

Hanno una incidenza di circa 1 su 2000-4000 nascite nella localizzazione della testa e del collo. Sono normalmente presenti alla nascita o comunque si rilevano prima dei 2 anni. Localizzazione: principalmente testa e collo (48%), mediastino e retroperitoneo (10%) e tronco, area perineale ed estremità (42%) L'ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) classifica il LM in Microcistico, Macrocistico e Combinato. La classificazione di Amburgo in: extratronculare (linfangioma, con potenziale di crescita e alto tasso di recidiva) e tronculare (linfedema primario, da agenesia, ipoplasia, iperplasia, con conseguenze più emodinamiche e un minimo rischio di recidiva). Le ML possono essere semplici o sindromiche come Maffucci, Gorham-Stout, Hennekam, Noonan, Milroy, ecc. Linfangioma macrocistico: grandi cisti linfatiche ( > 2 cm), rivestite da un sottile endotelio, senza aumento dell'attività mitotica. Risponde bene sia alla resezione chirurgica che alla scleroterapia. Linfangioma microcistico: cisti più piccole che possono integrarsi e infiltrarsi nei tessuti circostanti. Possono interessare anche i piani profondi (muscoli e ossa), con margini poco definiti e risultati terapeutici limitati. Si tratta in generale di malformazioni a flusso lento, con possibile rapida espansione in caso di emorragie intralesionali, traumi, infezioni, causando un grave effetto massa. Le ML gastrointestinali possono causare enteropatia proteino-disperdente, ipoalbuminemia. La chiara presenza sporadica delle ML suggerisce che le mutazioni somatiche possono essere la causa principale di queste lesioni. Dal punto di vista diagnostico, le ML vengono indagate mediante: Eco-color-Doppler, Ecografia, TAC, RM e Linfoscintigrafia.

Terapia

Obiettivi: minimizzare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Trattamento medico o interventistico (aspirazione compressione, scleroterapia, chirurgia).
Prodotti per scleroterapia: etanolo, tetradecil solfato, doxiciclina, acido acetico, soluzione salina ipertonica, bleomicina, OK-432.
Possibile ablazione con radiofrequenza e terapia LASER.
Chirurgia: la resezione chirurgica delle ML è difficile e spesso è impossibile resecare l'intera lesione. La recidiva è comune, anche nelle lesioni completamente resecate. La chirurgia è solitamente riservata alle ML piccole e ben localizzate che possono essere resecate completamente e quando le ML non possono più essere trattate mediante scleroterapia.
Trattamento farmacologico: Sirolimus (Rapamycin), antibiotici, steroidi (per complicazioni).